A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is 99%-os pontossággal megállapítható.

Szülői SMA hordozóságszűréssel bővíthető. Mindössze + 30.000 Ft - ért

Részletek és feltételek:

A teszt során kiszűrt anyai hordozóság esetén mindkét szülő vizsgálatával, genetika tanácsadással. Az opció elérhetőségéről kérdezze orvosát! Olvassa el gondosan a részleteket és feltételeket itt!

 

Mi a NIFTY™-teszt?

Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt?

A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

A NIFTY™-teszt előnyei

Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?

A tesztet kérhetem

 

Mi a NIFTY™-teszt?

A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát. További tesztelési lehetőségeket is kínál egyéb triszómiákra illetve bizonyos ivari kromoszóma-rendellenességekre, plusz költségek nélkül. Ezen felül opcionálisan mikrodeléciós szindrómák tesztelésére is van lehetőség. A teszt már a terhesség 10. hetében is elvégezhető. Ha a kismama kéri, a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.

Időpont foglalás

Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?

Triszómiák	Egyéb triszómiák	Ivari kromoszómák számbeli eltérései	Deléciós szindrómák
Down-szindróma (21-es triszómia)	9-es triszómia	Turner-szindróma (X monoszómia)	Cri-du-chat szindróma
Edwards-szindróma (18-as triszómia)	16-os triszómia	Klinefelter-szindróma (XXY)	Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11.2)
Patau-szindróma (13-as triszómia)	22-es triszómia	Tripla-X szindróma (XXX)	Jacobsen szindróma (11q23)
		Jakob-sziondróma (Dupla-Y, XYY)	Wan der Woude szindróma (1q32.2)
			Di George II szindróma (10p14)
			1p36
			2q33.1
			16p12.2

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését:

 

A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).

Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY™-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

Időpont foglalás

Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt elvégzése?

A NIFTY-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

• Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
• Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
• Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
• Szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
• Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült
• Időpont foglalás

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY-teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

• Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
• Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!

Időpont foglalás

A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

Módszer	Invazív/nem invazív	Terhesség (hét)	Terhesség (hét)
Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje	Nem invazív	11-13+6 hét 14-20 hét	Álpozitív arány: 5% Felismerési arány: 60-70%
Magzati tarkóredő mérés	Nem invazív	11-13+6 hét	Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80%
Kombinált-teszt	Nem invazív	11-13+6 hét	Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-93%
Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis	Invazív	10-20 hét / 16-20 hét	Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány: >99%
NIFTY™-teszt	Nem invazív	10-18 hét	Nincs vetélési veszély Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99%

A NIFTY™-teszt előnyei

• A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú
• A NIFTY™-teszt mellé a Centrumunkban (Istenhegyi Géndiagnosztika) helyben elvégzett Kombinált-tesztből kedvezmény
• Már több mint 5.000.000 NIFTY™-tesztet végeztek világszerte
• A NIFTY™-teszt petesejt adományozással elért terhességnél is használható
• Pozitív Nifty-teszt™ esetén ingyenes klinikai megerősítő vizsgálat, helyben történő invazív mintavétel útján nyert magzati mintából
• A NIFTY™-teszt teljes díja egészségpénztárra elszámolható
• A NIFTY teszt az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja
• A NIFTY™-teszt ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)

 

Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?

A NIFTY-pro teszt 225.000 Ft. 

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a korábban ismertetett megfontolásokból a NIFTY™-tesztet választó kismamák részére is javasolja kiegészítésként a Kombinált-teszt elvégzését, ebben az esetben a Centrumunkban (Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum) helyben elvégzett Kombinált-teszt vérvételi része ingyenes (a NIFTY™-teszt és a genetikai ultrahangvizsgálat árát kell fizetni).

Ikerterhesség esetén a NIFTY-teszt ára kedvezményes, 195.000 Ft

Időpont foglalás

A tesztet kérhetem

Időpontot foglalhat szakrendelésünkre a terhesség 10. hetétől.

Időpont foglalás

Pozitív eredmény esetén ingyenes megerősítő vizsgálat jár

A Nifty-teszt mellé az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen biztosítja, hogy pozitív eredmény esetén a javasolt megerősítő vizsgálatok Centrumunkban ingyenesen elvégeztethetők. Az alábbiak szerint:

1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum állja a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.

Gyakran ismételt kérdések

Milyen tudományos alapokon nyugszik a NIFTY-teszt?”

A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-szindróma és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti felismerésére szolgál.

A Down-szindróma szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre.

A Nifty-teszt – és a többi hasonló, anyai vérmintára épülő prenatális genetikai diagnosztikai teszt – Dennis Lo-nak, a hong-kongi Kínai Egyetem professzorának 1997-es felfedezésén alapul, mely szerint a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet.

Mennyire pontos a NIFTY-teszt?

A NIFTY-teszt a világon jelenleg elérhető legpontosabb vértesztek egyike a Down-szindróma (illetve az Edwards- és a Patau-szindróma) kimutatására.

A vér- és ultrahangvizsgálatból álló – jelenleg is elterjedten alkalmazott – kombinált teszt felismerési pontossága 95%-os, a NIFTY-teszté ezzel szemben 99% feletti.

A tesztet kifejlesztő és forgalmazó Hong-Kong-i cég a mai napig több mint 2.000.000 anyai vérmintát dolgozott fel 99,5% feletti pontossággal. Hamis pozitív eredmény – tehát olyan eset, amikor a magzat nem volt Down-szindrómás, a teszt viszont ezt mutatta – az eddig elvégzett vizsgálatokból mindössze 0,1%-ban adódott.

A NIFTY teszt pontosságát a következő ritka körülmények ronthatják: az anya számbeli kromoszóma-rendellenességei (aneuploidiák), kromoszómális mozaikosság, mikrodeléciók, mikroduplikációk, többes terhesség (három vagy több magzat).

Kinek javasoljuk és kinek nem javasoljuk a NIFTY-teszt elvégzését?

A NIFTY-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz– vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).

Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján nem zárható ki a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

A nifty-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

• Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
• Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
• Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
• Szülői kiegyensúlyozott/kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
• Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1 éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

• Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
• Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!

Szükség van-e a NIFTY-teszt mellett a kombinált teszt elvégzésére is?

A NIFTY-teszt keretein belül ingyenesen eltudjuk végezni a kombinált tesztet azoknál a kismamáknál akik kérik. A kombinált teszt vérvizsgálatának eredménye 1,5 óra alatt megvan, így igen hamar olyan eredményhez jutunk, amely már 93%-os pontossággal kimutatja a Down-szindróma jelenlétét.

Ha a kombinált teszt alapján nagyon magas az esélye annak, hogy a magzat valamilyen kromoszóma rendellenességgel érintett, akkor nem javasoljuk a NIFTY-teszt elvégzését.

Fontos tudni azt is, hogy a Nifty-teszt nem helyettesíti a kombinált teszt részét képező genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY-teszt egy vérvizsgálat a a magzati kromoszóma rendellenességek (Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma, ivari kromoszómák számbeli eltérései, deléciós szindrómák) kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont – többek között – a különféle anatómiai eltérések kimutatása. Annak eldöntése, hogy milyen diagnosztikus vizsgálat a célszerű, a genetikai tanácsadás feladata és felelőssége.

Mikor végezhető el a NIFTY-teszt?

A NIFTY-teszt elvégzésére a 10-18. terhességi hét között kerülhet sor. A NIFTY-teszt a 10. terhességi héttől elvégezhető, azonban – főként kora terhességben – javasolt ultrahang vizsgálattal egybekötni, a terhességi kor pontos megítélése érdekében.

Előfordulhat-e, hogy a NIFTY-teszt eredménytelen lesz?

2 %-ban előfordulhat, hogy az első NIFTY-teszt után ismételt vérvételre van szükség, mivel az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz. Emiatt is javasoljuk a NIFTY-tesztet a kombinált teszttel együtt elvégeztetni, hogy mindenképpen legyen valami eredményünk, amire támaszkodhatunk ilyen esetben.

Az NIFTY-teszt megismétlése ingyenes! Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő, kb. 1450 esetből egy alkalommal.

Meghatározható-e a magzat neme a NIFTY-teszttel?

Igen, 97-98% pontossággal. A NIFTY-teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány (kivéve ikerterhesség esetében). Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Ez egypetéjű ikerterhesség esetén is igaz, de mivel a NIFTY-teszt időpontjában az iker magzatokról nem tudjuk, hogy egypetéjűek vagy kétpetéjűek, így a BGI ikerterhesség esetén nem vállalja a magzatok nemének meghatározását.

Kora terhességben (10.hét) történő NIFTY teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. terhességi hét után tudjuk Önnel közölni.

Mennyi idő alatt ad eredményt a NIFTY-teszt?

A NIFTY-teszt eredményét a levett vérminta laboratóriumunkba érkezését követően általában 10 munkanap elteltével tudjuk közölni Önnel. Egyes esetekben előfordul, hogy levett mintát a maximális pontosság érdekében ismételt vizsgálatoknak vetik alá, amely a várakozási időt valamelyest meghosszabbíthatja.

Ikerterhesség esetén is alkalmazható a NIFTY-teszt?

Az eddigi eredmények alapján a NIFTY-teszt biztonsággal alkalmazható kettes ikerterhesség esetén, ez esetben azonban csak az alap panel (Down-, Edwards- és Patau-szindróma kimutatás) érhető el.

Három vagy több magzat esetén azonban már nem garantálható a teszt pontossága. Ennek oka az, hogy a NIFTY-teszt egy kvantitatív (mennyiségi) vizsgálat, amely arra épül, hogy a triszómiás esetekben a plusz magzati kromoszóma a normálisnál jelentősen nagyobb arányban van jelen az anyai vérben. Többes terhesség esetén egyetlen triszómiás magzat jelenléte csak jóval kisebb mértékben növeli meg ezt az arányt, ami a teszt megbízhatóságát csökkenti.

A tájékoztató nem teljeskörű.

Forrás: https://nifty-teszt.hu/

 

Pozitív eredmény esetén ingyenes megerősítő vizsgálat jár az Istenhegyi Géndiagnosztikán, az Intézményben és partnereinél történt mintavétel esetén.