a Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kimutatására
NIPT magzati szűrési szolgáltatásainak kulcs tesztjei a TRISOMY Tesztek. Három különböző komplexitású teszt közül választhat, a legkedvezőbb árú, leggyakoribb rendellenességeket vizsgáló szűréstől a legátfogóbb tesztekig. 99% feletti megbízhatóság, kedvezményes, vagy ingyenes megerősítő vizsgálat pozitív eredmény esetén.
A Trisomy Tesztek rendkívüli pontosságú, nem invazív anyai vérvételen alapulú szűrővizsgálatok a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására. Az Trisomy Teszt ALAP verziója a hazánkban elérhető, legkedvezőbb árú komplex NIPT teszt, melynek ára 129.000 Ft. A további négy, nemi kromoszóma-rendellenességet szűrő, Trisomy Teszt XY ára 149.000 Ft.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát. Most 229.000Ft-os bevezető áron, pozitív eredmény esetén ingyenes megerősítő vizsgálattal.
E nem invazív, azaz a baba DNS-ének anyai vérből történő elemzésével működő tesztek 99% feletti pontossággal mutatják ki a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómákért felelős kromoszóma-rendellenességeket, valamint a teszt típusától függően számos egyéb eltérést. A Trisomy-tesztek kiszűrik a kombinált teszt (első genetikai ultrahang biokémiai szűréssel kiterjesztve) lehetséges álpozitív eredményeit, minimálisra csökkenti a magzatvízből történő invazív mintavétel (amniocentézis) szükségességét, és amennyiben az anya tudni szeretné, megállapítja a magzat nemét is.
A Trisomy-tesztek nem invazív szűrővizsgálatok, amelyek magas érzékenysége (szenzitivitása) és fajlagossága (specificitása) révén már a terhesség korai időszakában képesek a magzati kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére és a baba nemének megállapítására.
Kinek ajánlott Trisomy-tesztet választania?
A Trisomy-tesztek bármelyike minden olyan várandós nőnél elvégezhető, aki a ma létező szűrésekkel lehetséges, lehető legnagyobb biztonságban szeretné tudni várandósságát. A NIPT tesztek, mint amilyen a Trisomy vagy Nifty tesztek, a biokémiai szűrőteszteknél (kombinált teszt) magasabb megbízhatóságot adnak a vizsgált kromoszóma-rendellenességek kiszűrése céljából. A Trisomy-teszt Alap verziója által vizsgálat 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszóma eltérései, azaz triszómiái teszik ki az összes magzati kromoszóma-rendellenesség körülbelül 85 százalékát. Az XY és a Complete tesztek pedig még ennél is nagyobb szűrési spektrumot biztosítanak.
Javasoljuk Önnek a Trisomy-tesztek valamelyikének elvégzését, ha:
- már betöltötte a 35 éves kort, biokémiai szűrővizsgálatának (pl. kombinált teszt) eredménye pedig negatív lett,
- gyermekének fogantatása mesterséges úton történt,
- biokémiai szűrővizsgálatának eredménye magas/vagy köztes kockázati érték lett
- ultrahangos szűrővizsgálatának eredménye a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák fokozott kockázatát vetette fel*,
- korábbi terhessége során magzati kromoszóma-rendellenesség igazolódott*,
- Önnél korábban többször fordult elő spontán vetélés*,
- Ön mindenképp el szeretné kerülni a magzatvíz genetikai vizsgálatát (amniocentézis*),
* Ezekben az esetekben feltétlenül szükséges, hogy a Trisomy-teszt előtt genetikai tanácsadásra is sor kerüljön!
Min alapul a Trisomy-teszt?
Az anya vérében már a terhesség első trimeszterében jelen van magzati vér is, így egy speciális laboratóriumi szűrővizsgálattal izolálható a magzati DNS. Ezt követően végezhető el a magzati DNS vizsgálata az esetleges triszómiák jelenlétének kimutatása céljából.
Milyen eredményeket adhat a Trisomy-teszt?
A Trisomy-teszt eredménye háromféle eredményt adhat:
- negatív,
- pozitív,
- vagy nem informatív.
Negatív eredmény esetén a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiája nem volt kimutatható. Ebben az esetben nincs szükség további szűrővizsgálattal történő megerősítésre.
Pozitív eredmény esetén a vizsgált kromoszómák valamelyikének triszómiája volt kimutatható. Minden olyan esetben, amikor a Trisomy-teszt pozitív, invazív mintavételre (pl. amniocentézis) van szükség az eredmény alátámasztásához.
Előfordulhat olyan eset is, amikor az eredmény nem informatív (az esetek 4-5%-ban). A rendelkezésre álló mintát ilyenkor nem lehetett a standard laboratóriumi előírásoknak megfelelően feldolgozni, vagy a vizsgált mintában kevés volt a magzati DNS. Ilyenkor újabb vérminta levételére kerül sor, amely Önnek természetesen semmilyen járulékos költséggel nem jár.
Mikor kerül sor a Trisomy-teszt elvégzésére?
A Trisomy-teszt elvégzésére leggyakrabban a terhesség 11. és 19. hete között kerülhet sor.
A legkorábbi és legkésőbbi lehetséges időpontok kiválasztása döntés kérdése, amely általában az Ön preferenciáján és kezelőorvosa ajánlásán alapul. Kezelőorvosa ilyenkor az Ön általános egészségi állapotát is figyelembe veszi.
Jár-e bármilyen veszéllyel a Trisomy-teszt a magzatra nézve?
A Trisomy-teszt semmiféle kockázatot nem jelent a magzat számára.
A Trisomy-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása
| Módszer | Invazív/nem invazív | Terhesség (hét) | Terhesség (hét) |
|---|---|---|---|
| Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje | Nem invazív | 11-13+6 hét 14-20 hét |
Álpozitív arány: 5% Felismerési arány: 60-70% |
| Magzati tarkóredő mérés | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80% |
| Kombinált-teszt | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-93% |
| Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis | Invazív | 10-20 hét / 16-20 hét |
Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány: >99% |
| NIFTY™-teszt | Nem invazív | 10-18 hét | Nincs vetélési veszély Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99% |
| Trisomy-teszt
Trisomy-teszt XY |
Nem invazív | 11-19. hét | Nincs vetélési veszély Álpozitív arány: <1% Felismerési arány: >99% |
A NIFTY-teszt és a Trisomy-teszt összehasonlítása
Centrumunkban az új Trisomy-teszt mellett a világon legelterjedtebb Nifty-teszt is elérhető. A kettő összehasonlításánál releváns szempontokat az alábbi táblázatban gyűjtöttük össze:
| NIFTY-teszt | Trisomy-teszt |
|---|---|
| széles panel (94-féle rendellenességet mutat ki) |
-a Trisomy-teszt alap változata a három leggyakoribb kromoszóma rendellenességet (Down-, Edwards- és Patau-szindróma) mutatja ki, ami az összes kromoszóma rendellenesség 85%-a -a Trisomy-teszt XY ezeken felül a négy leggyakoribb nemi kromoszóma eltérést is kiszűri |
| kategóriájában a legjobb ár/érték arányú nagy pontosságú nem invazív prenatális teszt (NIPT) | a legkedvezőbb árú a nagy pontosságú nem invazív prenatális tesztek között |
| ismételt vérvétel aránya 2-3%; a sikertelen tesztek aránya mindössze 0,069% | az ismételt vérvételek aránya 4-5%, sikertelen tesztek aránya 0,9% |
Amint a fenti táblázatból is látható, a két teszt közül a Trisomy-teszt a 3 leggyakoribb kromoszóma-rendellenességet szűri (melyek az összes magzati kromoszóma-rendellenesség akár 85% százalékát teszik ki), így a Trisomy-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak ajánljuk, akik már túlvannak a kombinált teszten és a Down-szindrómára kapott magas vagy közepes kockázatuk miatt szeretnének egy nagy pontosságú de nem invazív, kedvező árfekvésű prenatális tesztet elvégeztetni.
A speciális esetekre is külön odafigyelünk
Léteznek olyan speciális esetek is, amikor a Trisomy-tesztet ugyan el lehet végezni, de nem mindegy, hogy milyen időpontban:
- Ilyen speciális eset például az eltűnő iker szindróma (VTS) amelynél kiemelten fontos a megfelelő vérvételi időpont megválasztása (ez a tünetegyüttes azon terhességek esetén merülhet fel, melyek ikerterhességnek indulnak, de az egyik magzat időközben elhal. Ilyen esetben az ikermagzat elhalását követően minimum 8 hétnek kell eltelnie a vérvételig. A vérvételi időpont kiválasztásához kérje szakemberünk segítségét!
- Heparinos véralvadásgátló-kezelés (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P) alatt álló kismamáknak szintén javasolható a vizsgálat, itt is nagyon fontos azonban, hogy erre a legmegfelelőbb időpontban kerüljön sor (a vérhigító beadása és a vérvétel között 24 órának kell eltelnie).
